Una carrera contrarreloj por la vida de Leonardo

Tema en 'Foro Libre' iniciado por HiTsUgAy4, 23 Jul 2009.

  1. HiT

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    Leonardo Pintos tiene un año y siete meses y es una de las seis personas en el mundo diagnosticadas con una enfermedad llamada "síndrome de Alexander". Esta dolencia puede debilitar su cuerpo dejándolo ciego, sordo, mudo y tetrapléjico.
    Leonardo llegó al mundo en noviembre de 2007 con un peso de 3,860 kilos. Era un niño sano, gordito y "muy hermoso". Al segundo mes de vida sus padres comenzaron a notarle "algo extraño" en la mirada. "Tiraba demasiado su cabeza para atrás, al igual que sus brazos", relata Susana, su abuela.
    Inmediatamente la familia consultó a varios pediatras, pero no notaron ninguna anomalía. A los pocos días sufrió su primer episodio de convulsión. Lo internaron de urgencia y le practicaron una serie de exámenes. Con una tomografía descubrieron que tiene hidrocefalia y la resonancia magnética reveló que una masa expansiva estaba invadiendo el sistema nervioso central.

    Fue operado dos veces en su mutualista con resultados esperanzadores. Mientras, los padres acudieron desesperados a la ministra de Salud Pública, María Julia Muñoz. La jerarca se interesó por el caso y los contactó con el médico Mario Stoll, director del Centro de Genómica Médica.
    Susana acudió entonces a una consulta en la clínica argentina Fleming donde un equipo de especialistas analizó todas las imágenes de las resonancias y tomografías de Leo. "Ahí comenzaron a sospechar que no era una enfermedad normal y recomendaron los estudios de ADN", contó.
    El alto costo de esos estudios -más de US$ 1.000 cada uno- no fue una barrera para esta familia tan luchadora. El médico Stoll permitió que accedan al precio de costo a los diversos estudios genéticos que determinaron finalmente que lo que padecía Leonardo era el Síndrome de Alexander.
    Esta extraña enfermedad tiene un proceso devastador en el cual el niño va perdiendo todas sus facultades. Primero pierden la mielina de los brazos y de las piernas, lo que les conduce a un estado tetrapléjico; luego se quedan sordos y ciegos y suele ser necesaria una sonda nasogástrica para poder alimentarlos, pues la deglución se ve imposibilitada. Posteriormente se llega a un estado de descerebración (estado vegetal) en el que permanecen hasta llegar a la muerte, que normalmente suele ocurrir entre los 5 o 6 años de edad.
    Un médico estadounidense, Albee Messing, quien investiga en el Waisman Center de la Universidad de Madison, en el estado de Wisconsin, es la esperanza de la familia.
    Messing se ha centrado en la identificación y desarrollo de un tratamiento. Hasta el momento, ha trabajado con más de 3.000 fármacos, de los cuales nueve son "altamente prometedores". La familia de Leonardo se contactó con el científico cuando los médicos uruguayos les comunicaron que ya no había esperanzas. Financiar la investigación de este medicamento cuesta, aproximadamente, dos millones y medio de euros pero representa la oportunidad más real de detener el deterioro de la enfermedad.
    Este pequeño no camina y, según aseguran los especialistas del Centro Teletón, su tonicidad muscular no se lo permitirá. Por esta razón, Laura de Castellet, directora técnica del centro, explicó que se está trabajando en el diseño de una silla específica para sus necesidades. Además, se rehabilita en fonoaudiología, fisioterapia y terapia educacional.
    Hace dos meses que Leonardo asiste también a un tratamiento alternativo dirigido por una ingeniera molecular. Se trata de un método muy costoso, pero la historia del pequeño conmovió a los médicos y le proporcionan todo en forma gratuita. "Se lo ve mucho más atento, abre sus manitos y sigue con la mirada a los padres tratando de girar su cabecita", contó su abuela. Además, desde que recibe el tratamiento no ha hecho más episodios de convulsiones, agregó.
    Leonardo se somete semanalmente a sesiones de fisioterapia con Adriana Vilizzio. "Por fin pudimos acceder a una profesional de vocación que respeta sus tiempos. Es una persona muy tierna y Leo la quiere mucho. Nos conmueve, es como que Leo se quiere expresar y hace pequeños sonidos", dijo Susana.
    Ella, al igual que Alicia y Maximiliano, los padres del pequeño no luchan sólo por Leo. Quieren ayudar también a que no haya más muertes de niños sin diagnóstico por el Síndrome de Alexander en Uruguay.
    Las cifras

    6 Son los casos en el mundo de niños con el Síndrome de Alexander, incluyendo el caso de Leonardo Pintos.
    2,5: Es el monto en euros necesario para finalizar las investigaciones con los fármacos que podrían llegar a detener la enfermedad.
    Cómo ayudar a Leo

    FONDOS Leonardo necesita dinero para viajar a ver al investigador estadounidense Albee Messing, quien quiere tener una consulta con el niño. A su vez, la familia quiere reunir la mayor cantidad de dinero posible para continuar financiando sus investigaciones.
    COLABORAR Las formas de ayudarlo son muchas. Se puede colaborar mediante la caja de ahorros del Banco República 152/388511 o accediendo al sitio web www.ayudaleo.com, desarrollado por los familiares para dar a conocer el caso, aportar información sobre la enfermedad y pedir donaciones. Muy pronto estarán disponible números 0900 para poder donar dinero telefónicamente.
    UN LIBRO Isabel Del Prete, directora del Colegio y Liceo Elbio Fernández, donde trabaja Susana Rosano, la abuela de Leonardo y donde asiste la hermana del niño, tuvo la iniciativa de crear un libro de cuentos que muestre el día a día de una persona con síndrome de Alexander.
    CON NIÑOS Las ilustraciones del libro serán dibujos hechos por la hermana y sus compañeros de clase. La idea es recaudar dinero con la venta del libro pero hasta el momento no han conseguido una editorial para publicarlo. "Todo surgió de un dibujo que le pidió Isabel a mi nieta sobre cómo veía a su hermano. Fue ahí cuando se le ocurrió que todos los niños hagan uno bajo el título "Dejemos de preocuparnos y comencemos a ocuparnos", cuenta la abuela.
    FÚTBOL Esta no es la primer iniciativa del colegio; hace unos días organizaron un partido de fútbol en el Parque Nasazzi.
    WEB Esperan la aprobación de Messing para que Google coloque el sitio de Leo entre los primeros resultados de búsqueda de la enfermedad

    Fuente:El País Digital

    AORA SOBRE LA ENFERMEDAD (mas) XD

    La enfermedad de Alexander es una enfermedad genética extremadamente rara, normalmente de aparición en la infancia y perteneciente al grupo de las leucodistrofias. Este grupo de enfermedades neurológicas se caracteriza por la destrucción progresiva de la sustancia blanca del cerebro. La enfermedad de Alexander se manifiesta por la aparición de retraso mental y anormalidades físicas, en especial macrocefalia, por la presencia de fibras de Rosenthal y patrones de neuroimagen característicos. La enfermedad progresa hasta un desenlace mortal en la mayor parte de los casos. La enfermedad recibe el nombre por el patólogo neozelandés William Stuart Alexander, quien describió el síndrome en 1949 junto con la profesora Dorothy Rusell en el London Hospital.[
     

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